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為推動我國原發(fā)性免疫缺陷病診療水平進(jìn)一步提升，近日，由復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院臨床免疫科王曉川教授牽頭，重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院、復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心、上海市公共衛(wèi)生臨床中心、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院、浙江大學(xué)生命科學(xué)研究院等八家單位共同發(fā)起的國家兒童醫(yī)學(xué)暨臨床研究中心IEI聯(lián)盟正式成立。金域醫(yī)學(xué)（603882）加入聯(lián)盟，成為全國首批14家聯(lián)盟單位之一。

原發(fā)性免疫缺陷?。≒ID）

原發(fā)性免疫缺陷?。╬rimary immunodeficiency diseases，PID）是一組罕見病，是兒童疑難重病之一，也稱免疫出生錯誤（inborn error of immunity，IEI） ，是由先天因素或遺傳因素導(dǎo)致免疫組份缺陷，出現(xiàn)機(jī)體免疫功能受損，易發(fā)生嚴(yán)重致死性感染、自身炎癥、自身免疫、過敏、腫瘤等多種表現(xiàn)。慢性肉芽腫病、孟德爾遺傳易感分枝桿菌?。∕SMD）、Wiskott Aldrich綜合癥（WAS）、高IgD綜合征、抗體缺陷、聯(lián)合免疫缺陷等都是常見的PID。

目前，國內(nèi)尚未有PID總體發(fā)病數(shù)據(jù)，估測累計PID患兒約有3-6萬例。僅復(fù)旦兒科醫(yī)院臨床免疫科每年新確診IEI病例就有數(shù)百例。由于診療難度大、對檢測手段要求高等原因，非免疫專科醫(yī)生和基層醫(yī)生在PID相關(guān)診斷、治療及疾病管理方面仍存在很多誤區(qū)，導(dǎo)致不少原發(fā)性免疫缺陷病患兒被誤診、漏診，從而影響預(yù)后。

復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院臨床免疫科王曉川教授牽頭組建的國家兒童醫(yī)學(xué)暨臨床研究中心IEI聯(lián)盟，旨在破解這一難題。

聯(lián)盟將通過搭建學(xué)術(shù)平臺，舉辦繼續(xù)教育學(xué)習(xí)班、培訓(xùn)輔導(dǎo)班，聯(lián)動開展科研合作等，促進(jìn)我國原發(fā)性免疫缺陷的診療和學(xué)術(shù)水平提升，與國際水平接軌。

金域醫(yī)學(xué)成為聯(lián)盟首批成員單位

復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院臨床免疫科是國內(nèi)最早開展原發(fā)性免疫缺陷病的診治單位之一。早在2003年，就獨(dú)立開展原發(fā)性免疫缺陷病基因診斷并應(yīng)用于臨床，通過臨床表現(xiàn)、免疫檢測和基因分析形成了多種PID的精準(zhǔn)診斷體系。2021年，上海金域與復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院臨床免疫科展開合作，將其針對PID精準(zhǔn)診斷及免疫功能評估相關(guān)項目進(jìn)行科研轉(zhuǎn)化，致力于打造標(biāo)準(zhǔn)化、體系化的診斷平臺，并能依托金域全國布局的物流網(wǎng)絡(luò)、實驗室及大數(shù)據(jù)平臺輸出相關(guān)檢測項目的專家共識，提高全國 PID診療水平，惠及更多患兒。目前，該合作團(tuán)隊已成功轉(zhuǎn)化項目10余項。

作為聯(lián)盟的成員單位之一，金域醫(yī)學(xué)將以與復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院王曉川教授合作轉(zhuǎn)化的PID項目為契機(jī)，積極探索更好的服務(wù)方式和創(chuàng)新技術(shù)，服務(wù)“健康中國2030”戰(zhàn)略，促進(jìn)全民健康的制度體系更加完善，提升健康服務(wù)質(zhì)量和健康保障水平，為推動提高兒童健康水平，改善兒童健康生活質(zhì)量貢獻(xiàn)力量。